Search

سرنخ هایی جدید از بیماری اوتیسم

جهش ژنتیکی

یک جهش ژنتیکی که باعث افزایش خطر اوتیسم می‌شود و شکل خاصی از اوتیسم نیز می‌باشد توسط محققان شناخته شده است.

این یافته ها در نهایت ممکن است پزشکان را قادر به انجام تست‌هایی قبل از تولد برای یافتن جهشی در ژن CHD8 به منظور شناسایی نوزادان که در معرض خطر اوتیسم هستند٬ نماید.

دکتر رافائل برنر رهبر این مطالعه، مدیر بالینی مرکز اوتیسم در بیمارستان کودکان سیاتل و استاد دانشگاه واشنگتن، در انتشار این اخبار گفت: “این یک جهش بزرگ رو به پیشرفت در اوتیسم است” .

او اضافه کرد: “این امکان وجود دارد که ما قادر به دیدن ویژگی های دوران جنینی و تعیین درجه خطر ابتلا به اوتیسم و احتمالا حتی تشخیص زود هنگام نیز هستیم” .

تشخیص زود هنگام اوتیسم و اختلال عصبی تکاملی – در درمان این اختلال مهم است٬ اختلال اوتیسم در مهارت های ارتباطی و اجتماعی مشخص می شود.

برنر در انتشار این اخبار گفت: “ما می دانیم که اگر بتوانیم تنها 3 یا 6 ماه در مراحل اولیه نوزاد دخالت کنیم، می توانیم کمک به مهارت های ارتباطی اجتماعی مهم، مانند تماس چشمی در آنها کنیم.
برنر و همکارانش با مطالعه و بررسی بیش از 6000 کودک مبتلا به اوتیسم دریافتند که 15 جهش در ژن CHD8 وجود دارد٬ از جمله سر بزرگ و پیشانی برجسته و علائم مانند اختلال خواب، یبوست و دیگر مشکلات دستگاه گوارش و ذر تمام این کودکان تمام  15 جهش مشابه بود.

برنر گفت: “پدر و مادرانی که کودکان آنها مبتلا به اوتیسم می‌باشند به ما گفته‌اند که نشانه های مشکلات گوارشی در کودک آنها وجود دارد، اما علم برای پاسخ به این مشکلات خیلی آهسته در حرکت است.
در حال حاضر، شواهد ما نشان می‌دهد نشانه های اوتیسم و یبوست در کودکان٬ هردو از اختلالات CHD8 منشاء می‌گیرند”.

او گفت ” کودکان مبتلا به اوتیسم هستند فوق العاده متنوع هستند٬ بنابراین ما باید به علل ژنتیکی٬ درمان موثری برای درمان این بیماری پیدا کنیم” .




پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

*