آتروفی عضلانی نخاعی (S.M.A)

0

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن عضلات و ایجاد مشکل در حرکات می شود.

SMA یک بیماری جدی است که با گذشت زمان بدتر می شود اما درمان هایی برای کنترل علائم وجود دارد.

علائم  SMA

علائم SMA و زمانی که برای اولین بار ظاهر می شوند بستگی به نوع SMA شما دارد.

علائم شایع شامل موارد زیر است:

  • احساس ضعف و سستی در بازو و پاها
  • مشکلات حرکتی – مانند مشکل در نشستن یا راه رفتن
  • پرش یا تکان عضلات (رعشه)
  • مشکلات استخوان و مفاصل – مانند خمیدگی غیر معمول ستون فقرات (اسکولیوز)
  • مشکلات بلع
  • مشکلات تنفسی

SMA  اختلالی در یادگیری ایجاد نمی­کند.

انواع  SMA

انواع مختلفی از SMA وجود دارد که در سنین مختلفی شروع می شوند. بعضی از انواع باعث ایجاد مشکلات حادتری از سایرین می شوند.

انواع اصلی عبارتند از:

  • نوع 1 – در نوزادان كمتر از 6 ماه بروز می­كند و شدیدترین نوع آن است
  • نوع 2 – در نوزادانی که 7 تا 18 ماه سن دارند ظاهر شده و از نوع 1 خفیف تر است
  • نوع 3 – بعد از 18 ماهگی ایجاد می شود و خفیف­ترین نوعی است که در کودکان ایجاد می شود
  • نوع 4 – در بزرگسالان ایجاد می­شود و معمولاً فقط مشکلات خفیفی ایجاد می­کند

نوزادان مبتلا به نوع 1 بیماری به ندرت فراتر از چند سال زنده می­مانند. بیشتر کودکان مبتلا به نوع 2 تا بزرگسالی زنده مانده و می توانند زندگی طولانی و پر تحرکی داشته باشند. انواع 3 و 4 معمولاً بر امید به زندگی تأثیر منفی نمی­گذارند.

درمان SMA

تحقیقات برای یافتن روش­های درمانی جدید ادامه دارد .

درمان و کمک به بهبود علائم افراد مبتلا به SMA می­تواند کیفیت زندگی این بیماران را تا حد زیادی افزایش دهد.

درمان­ها شامل:

  • داروی نوسینرسن : این داروی گرانقیمت با نام تجاری اسپینرازا در درمان بیماری S.M.A بکار می‌رود و بصورت تزریق مستقیم به‌درون مجرای نخاعی استفاده میشود . این دارو پیشرفت بیماری را متوقف نموده و در حدود ۶۰٪ از نوزادان مبتلا به نوع ۱ بیماری، عملکرد سلول‌های عصبی حرکتی را به‌صورت فاحشی بهبود بخشید.
  • تجهیزات و تمرین­هایی برای کمک به حرکت و تنفس
  • لوله های تغذیه­ای و رژیم­های غذایی
  • بریس یا جراحی برای درمان مشکلات ستون فقرات یا مفاصل

طیف وسیعی از پزشکان شامل پزشکان متخصص، فیزیوتراپیست ها، کاردرمانی­ها و متخصصین گفتار و زبان ممکن است در مراقبت از شما دخیل شوند.

تست SMA

مشکل ژنتیکی که باعث ایجاد SMA می­شود توسط والدین به کودک منتقل می شود.

اگر قصد بارداری دارید و قبلا یکی از مسائل ذیل را داشته ­اید با پزشک معالج خود مشاوره کنید:

  • قبلاً فرزندی با سابقه ابتلا به SMAداشته اید
  • در خانواده خود سابقه این بیماری را دارید
  • همسر شما در خانواده خود سابقه این بیماری را دارد

در این موارد پزشک معالج شما ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا در مورد خطر ابتلا به این بیماری در بارداری و آزمایشاتی که می توانید انجام دهید صحبت کنید.

اگر باردار هستید و احتمال ابتلای نوزاد شما به  SMA وجود دارد آزمایشاتی وجود دارد تا بررسی کند که آیا نوزاد شما با این بیماری به دنیا خواهد آمد یا خیر.

برای تشخیص SMA در کودکان و بزرگسالان هم آزمایشاتی وجود دارد.

چگونه SMA به ارث می رسد

در بیشتر موارد، در صورتی كه هر دو والدین دارای ژن معیوب ابتلای بیماری باشند كودك با SMA متولد می شود.

والدین معمولاً خود به بیماری SMA مبتلا نیستند که در این موارد به عنوان “حامل” شناخته می­شوند. از هر 40 تا 60 نفر حدودا 1 نفر حامل ژن اصلی معیوب است كه باعث ابتلا به SMA می شود.

اگر والدینی که هر دو حامل ژن معیوب هستند یک فرزند به دنیا اوردند:

  • از هر 4 نفر 1 (25%) نفر احتمال ابتلای فرزندشان به SMA وجود دارد
  • از هر 2 نفر 1 (50%) نفر احتمال دارد فرزند آنها تنها حامل ژن معیوب شود، اما مبتلا به SMA نشود
  • از هر 4 نفر 1 نفر (25%) احتمال دارد كه فرزندشان نه مبتلا به SMA شود و نه حامل آن

برخی از انواع نادر SMA به شکل متفاوتی به ارث می رسند یا ممکن است اصلا منتقل نشوند.

 

شاید این موارد نیز مورد علاقه شما باشد

پاسخ دهید

ایمیل شما نمایش داده نخواهد شد